Knochenmarkdiagnostik

Die Knochenmarkdiagnostik spielt beim Multiplen Myelom eine bedeutende Rolle, da sich der Hauptanteil der bösartigen Zellen im Knochenmark findet. Die Knochenmarkdiagnostik soll folgende Frage beantworten: Welche molekularen Eigenschaften haben die Myelomzellen und welche diagnostischen Schlüsse lassen sich daraus für die Prognose und die Therapie ableiten?

Die Knochenmarkpunktion

Um die Myelomzellen mit speziellen biochemischen und molekular-genetischen Verfahren untersuchen zu können, benötigt man Myelomzellen. Man gewinnt sie direkt aus dem Knochenmark über eine sogenannte Knochenmarkpunktion: Über eine Hohlnadel wird Knochenmarkblut aus verschiedenen Stellen vor allem des Beckenknochens gesammelt. Nötig sind zwischen 60 und 80 Milliliter. Das dabei gewonnene sogenannte „Aspirat“ enthält eine Vielzahl unterschiedlicher Zellen, darunter auch Myelomzellen. In einem speziellen, „Aufreinigung“ genannten, Verfahren werden die Myelomzellen für die weitere molekulare Analyse angereichert, bis schließlich „hochreine“ Myelomzellen für deren molekulare Charakterisierung vorliegen. Dazu stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung, allen voran der sogenannte iFISH-Test. iFISH, die „Interphase Fluoreszenz in Situ Hybridisierung“, ist eine standardmäßig eingesetzte zytogenetische Methode, mit der sich typische Veränderungen in den Chromosomen der Myelomzellen nachweisen lassen.

Um welche molekularen Eigenschaften der Myelomzellen geht es?

Auch wenn das Multiple Myelom bei allen Patienten zu einem ähnlich gelagerten Erkrankungsbild führt: In der jeweiligen Molekularstruktur weisen die Myelomzellen durchaus Unterschiede auf. Das ist zum Beispiel wichtig im Zusammenhang mit der Frage, wie schnell sich die Myelomzellen vermehren oder wie gut ein Patient auf eine bestimmte Therapie anspricht, also welche Prognose letztlich zu erwarten ist. Hier setzen die molekulargenetischen Untersuchungen an. Dabei werden die Myelomzellen zunächst nach ihren unterschiedlichen „Charakteren“ in Gruppen eingeteilt und dann weiter untersucht. Mit diesen komplexen biochemischen und molekulargenetischen Verfahren lassen sich zum Beispiel „Zunahmen“, „Abnahmen“ oder „Verschiebungen“ im Genmaterial der Myelomzellen feststellen – als Basis für die weitere Beurteilung des Krankheitsbildes vor allem hinsichtlich der zu erwartenden Prognose.

Verfahren zur Charakterisierung der molekularen Eigenschaften von Myelomzellen

Knochenmarkdiagnostik

  • iFISH – Interphase Fluoreszenz in Situ Hybridisierung
  • GEP – Genexpressionsanalyse
  • aCGH – array-komparative Genomische Hybridisierung
  • Sequenzierung – des Gesamt-Genoms
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